gwas分析原理及流程

GWAS分析原理及流程

# 1. 关联分析

关联分析 ：通过比较异常和对照组之间的遗传变异及其频率差异，分析每个变异与目标性状之间的关联性。

# 2. 连锁不平衡（LD）

连锁不平衡 ：如果两个表型之间存在连锁不平衡，则它们不是相互独立的。P（AB） = P（A） * P（B） + D，其中D表示两个位点间的LD程度值。

# 3. GWAS原理

GWAS原理 ：通过比较病例组（case）和对照组（control）之间的单核苷酸多态性（SNP）等位频率差异，找出与目标性状相关的SNPs。

# 4. 数据预处理

DNA genotyping ：进行基因型数据的采集。

Quality control ：数据质量控制，包括原始数据质控、数据预处理等。

Imputation ：对缺失的基因型数据进行填充。

# 5. 表型数据统计分析

逻辑回归/线性回归 ：根据表型数据的性质（二元或连续性变量）选择合适的统计方法进行分析。

正态分析 ：如果表型数据不是正态分布，需要进行转换处理。

均值、中值、最大值、最小值 ：对表型数据进行描述性统计分析。

影响因子分析 ：分析影响表型的因素。

# 6. 可视化分析

曼哈顿图（Manhattan plot） ：展示SNP与表型之间的关联强度。

QQ plot图 ：用于检验观察到的关联是否由随机误差产生。

# 7. 文件准备

PED文件 ：包含样本的家族ID、个体ID、父母ID、性别和表型信息。

MAP文件 ：包含染色体信息、SNP标识符、遗传距离和碱基位置。

# 8. 关联分析

最小二乘法 ：用于估计SNP与表型之间的关联参数。

# 9. 候选基因分析

后续工作 ：包括变异检测、基因型数据分析、关联分析以及候选基因分析。

# 10. 流程总结

1. 数据收集与预处理

2. 质量控制

3. 基因型与表型关联分析

4. 可视化分析

5. 结果解释与验证

# 11. 注意事项

群体分层 ：分析时需要考虑群体分层对结果的影响。

验证分析 ：对找到的关联结果进行验证，确保结果的可靠性。

以上步骤概述了GWAS分析的基本流程和关键要点。

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